线粒脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者的临床、病理和线粒体DNA突变分析

作者：王康; 焉传祝; 王国相; 焦劲松; 张永庆; 金淼; 顾卫红

来源：中国卒中杂志, 2009, (05): 365-369.

• MELAS综合征
• DNA
• 线粒体
• 磁共振成像
• 病理学 MELAS syndrome
• DNA
• mitochondrial
• Magnetic resonance imaging
• Pathology

目的能量代谢障碍是青年期卒中的重要病因之一,该研究总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-likee pisode,MELAS)患者的临床、病理特征,分析线粒体DNA突变,望能有助于提高对该病的认识、改进青年卒中的诊治。方法回顾分析15例临床特征和骨骼肌病理符合MELAS的患者。分析线粒体脱氧核糖核酸(mitochondrial DNA,mtDNA)突变,多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)后直接测序分析mtDNA热点突变,并对...

• 单位
  山东大学齐鲁医院; 中日友好医院