耳聋相关基因诊断与遗传咨询的临床实践

作者：张致恺; 张燕梅; 宗亚静; 卢星星; 刘玉和^*

来源：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2019, 33(01): 58-66.

DOI：10.13201/j.issn.1001-1781.2019.01.012

• 聋,遗传性
• 基因诊断
• 遗传咨询

目的:总结耳聋相关基因诊断与遗传咨询临床实践的相关流程和经验,探讨耳聋相关基因诊断与遗传咨询的策略和原则。方法:回顾性分析151例遗传咨询对象的临床资料,按照发生耳聋风险、耳聋病因分析、干预措施选择、婚育指导、预防耳聋以及氨基苷类抗生素使用需求等遗传咨询的目的分为5个组进行总结。咨询流程包括对咨询对象进行病史和家族史调查、绘制家系图谱、常规体检、听力学检查和遗传学分析等。同时采用Sanger测序或耳聋基因二代测序技术进行耳聋相关基因检测,然后根据基因检测结果开展遗传咨询、生育指导和产前诊断。结果:新生儿耳聋基因筛查未通过组33例,明确遗传性聋9例,耳聋基因突变携带24例。耳聋患者组104例,明确病因80例,人工耳蜗术前诊断听神经病10例中6例明确基因诊断。有耳聋家族史的婚育年龄青年组7例,3例携带隐性遗传致聋基因突变,2例其配偶同时携带同一致聋基因,1例携带显性遗传基因突变(外显不全)。耳聋基因筛查未通过的孕妇组4例,1例配偶携带同一基因突变。根据基因检测结果结合临床表型开展遗传咨询,进行生育指导和产前诊断。临床需要应用氨基苷类抗生素使用组无携带相关线粒体DNA突变,指导临床用药。结论:遗传咨询根据咨询目的不同进行,基因检测结果应与临床表型相结合进行分析,选择基因诊断对象的基本原则包括:(1)耳聋患者;(2)对于耳聋基因筛查未通过的新生儿,一般只选择未通过的基因进行基因检测;对于耳聋基因筛查未通过的听力正常婚育人群,则应对其配偶同一基因进行基因检测;(3)有特定表型或家族中已明确致聋基因的患者,针对特定基因进行基因诊断。

• 单位
  北京大学第一医院