六例伴t(6;9)(p23;q34)急性髓细胞白血病患者的临床和实验研究

作者：王勇; 薛永权; 陈苏宁; 吴亚芳; 潘金兰; 张俊; 沈娟

来源：中华医学遗传学杂志, 2010, 27(1): 34-37.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2010.01.007

• 急性髓细胞性白血病
• 核型分析
• 染色体涂抹
• DEK/CAN融合基因
• FLT3-ITD突变

目的 探讨伴t(6;9)(p23;q34)急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者的临床和生物学特点.方法 抽取骨髓细胞按常规制备染色体标本,采用R显带技术进行核型分析;采用标准流式细胞仪和一组单抗检测白血病细胞的抗原表达;应用6号与9号全染色体涂染探针进行染色体荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析;应用逆转录-PCR技术进行DEK/CAN融合基因和FLT3-ITD突变的检测.结果 t(6;9)易位主要见于M2和M4(M2 4例,M4 2例).所有病例的原始细胞均高表达CD13、CD33,其中4例同时表达HLA-DR、3例同时表达CD34和CD117,1例同时表达CD38,1例同时表达CD15.涂染证实6例患者均涉及6和9号染色体的易位,逆转录-PCR检测显示6例患者的DEK/CAN融合基因均为阳性,其中3例同时存在FLT-ITD突变,6例中的3例经治疗后死亡,生存期分别为3、5和6个月,其余病例仍在缓解中.结论 t(6;9)(p23;q34)为AML少见的再现性异常,伴有t(6;9)(p23;q34)易位的AML具有独特的生物学特征和临床特点,预后大多不良.

• 单位
  苏州大学附属第一医院