STAT3基因突变相关免疫性疾病的研究进展

作者：郭纯钰; 应培挺; 郭莉^*

来源：中国新药与临床杂志, 2023, 1-12.

• STAT3转录因子
• 高IgE综合征
• 免疫系统疾病

信号转导和转录激活因子3（STAT3）基因突变可表现为功能缺失性（LOF）突变和功能获得性（GOF）突变。STAT3 LOF突变引发常染色体显性遗传高IgE综合征（AD-HIES），表现为反复皮肤和肺部感染、顽固性湿疹样皮炎、特殊面容、乳牙脱落延迟及身材矮小等，伴有血清IgE水平及外周血嗜酸粒细胞增高。STAT3 GOF生殖系突变以早发性免疫失调性疾病为特征，包括自身免疫性血细胞减少、肠炎、间质性肺炎、内分泌疾病等。AD-HIES治疗策略推荐使用抗生素和预防并发症。STAT3 GOF突变疾病建议靶向生物制剂治疗。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院