Gitelman综合征:附1例报道并文献复习

作者：陈芬琴; 王涤非; 刘珂; 吴坤艳; 张艳玲; 赵岩

来源：中国医科大学学报, 2016, 45(06): 563-566.

• Gitelman综合征
• 低血钾
• 低尿钙
• SLC12A3

Gitelman综合征是一种少见性遗传性疾病,本文通过回顾性分析1例Gitelman综合征患者临床表型特征及基因测序,发现Gitelman综合征可能存在SLC12A3基因外的突变,需要更多的基因筛查研究加以证实。

• 单位
  中国医科大学附属第一医院