生物素酶缺乏相关视神经萎缩一例

作者：陈妙虹; 姚奕玲; 林勤; 曾键; 张国明^*

来源：中华眼底病杂志, 2021, 37(10): 803-804.

DOI：10.3760/cma.j.cn511434-20210329-00157

• 生物素酶缺乏
• 视神经萎缩
• 病例报告

<正>患儿男, 4岁。因家长发现患儿左眼外斜1年余, 2020年8月12日到暨南大学附属深圳市眼科医院就诊。患儿系第1胎, 第1产, 足月顺产, 其母亲孕期身体健康, 否认患病及服药史。父母身体健康, 非近亲结婚, 否认家族成员有类似全身病史及眼部疾病家族遗传史。患儿因头发稀黄、智力发育迟钝, 曾于2018年9月10日到外院儿科因血清代谢检测及血串联质谱分析示3-甲基巴豆酰甘氨酸、3-羟基异戊酸升高,

• 单位
  暨南大学附属深圳市眼科医院; 深圳市眼科医院