MLPA技术流产孕妇遗传学病因分析中的应用

作者：王秋华; 陈杏园; 罗世强; 袁德健; 许泽辉; 覃柳群; 钟青燕; 唐宁^*

来源：国际遗传学杂志, 2018, 41(06): 470-477.

• 自然流产
• 多重连接依赖式探针扩增技术
• 染色体畸变

目的应用多重连接依赖式探针扩增技术(multiple ligation-dependent probe amplification, MLPA)检测流产胚胎中各种染色体异常,帮助流产患者分析流产原因,进一步进行优生优育咨询。方法收集早孕期流产孕妇的绒毛组织样本,提取基因组DNA,应用MLPA(P036、P070)两个试剂盒探针进行检测,抽取部分样本同时应用基因芯片技术进行检测。结果 212例流产胚胎染色体异常检出率为50%,可发生于多条染色体,其中染色体非整倍体畸变占48. 58%,多以常染色体三体和X-染色体单体为主。MLPA技术可同时准确检测出多条染色体异常包括染色体双三体、嵌合体及可发现单臂拷贝数异常。结论 MLPA技术在流产胚胎染色体非整倍体畸变检测上具有准确、简便、快捷、实用及成本低等多种优势,在流产病因诊断中有重大应用价值,值得临床推广。

• 单位
  柳州市妇幼保健院