全染色体涂抹探针在女性罗伯逊易位携带者植入前遗传学诊断中的临床应用

作者：任秀莲; 徐艳文; 庄广伦; 周灿权; 刘颖; 欧建平; 李穗萍

来源：中华医学遗传学杂志, 2007, 24(2): 140-143.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2007.02.006

• 植入前遗传学诊断
• 全染色体涂抹探针
• 第一极体
• 荧光原位杂交
• 卵母细胞

目的 应用全染色体涂抹探针(whole chromosome painting probe,WCP)对女性罗伯逊易位携带者进行卵母细胞第一极体的植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD).方法 应用全染色体涂抹探针进行第一极体荧光原位杂交,对4例女方罗伯逊易位携带者进行了4个周期的PGD.患者染色体核型均为45,XX, der(13;14),(q10;q10).所有周期取卵后6 h内通过活检取出第一极体,采用WCP探针进行荧光原位杂交,受精后第3天选择染色体组成正常或平衡的胚胎进行宫腔内移植.结果 4个周期共获卵61个,其中54个成熟可进行活检,活检成功率92.6%(50/54),固定成功率90.0%(45/50).40个获得明确诊断,总体诊断率为74.1%(40/54).卵胞浆内单精子注射后受精率64.8%(35/54),优质胚胎率为65.7%(23/35).获得2例临床妊娠.其中1例于孕9周胚胎停止发育,绒毛染色体分析核型为45, X;另1例产前诊断证实核型为46,XX.2006年6月足月分娩一正常活女婴.结论 全染色体涂抹探针可准确区分正常、平衡以及异常卵子,从而可有效应用于女性染色体易位携带者的PGD.

• 单位
  北京大学第三医院; 中山大学附属第一医院