非综合征型耳聋线粒体基因A1555G突变分析

作者：刘涛; 宝音; 严江伟; 李玲香; 李建瑞

来源：山东大学耳鼻喉眼学报, 2009, 23(01): 40-42+45.

• 耳聋
• 线粒体DNA
• 突变 Hearing loss
• Mitochondrial DNA
• Mutation

目的通过分析内蒙古鄂尔多斯市特殊教育学校中非综合征型耳聋患者群体中线粒体基因12S rRNAA1555G突变,以探讨该群体与线粒体突变的关系。方法对鄂尔多斯市特殊教育学校102名非综合征型耳聋患者进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、声导抗测试及线粒体A1555G基因突变检测。结果102名非综合征型耳聋患者全部为感音神经性耳聋,54例有明确的氨基糖甙类抗生素用药史,7例(6.9%)存在线粒体基因A1555G位点突变。结论mtDNA 12S rRNA A1555G在该研究群体中有较高的发生频率,携带有该突变的个体对氨基糖甙类抗生素的耳毒作用有高度易感性。

• 单位
  内蒙古医学院附属医院; 内蒙古鄂尔多斯市中心医院; 北京市垂杨柳医院; 中国科学院北京基因组研究所