一例 SON基因杂合变异所致ZTTK综合征患儿的临床及遗传学分析

作者：辛红美; 赵建设; 律玉强; 杨亚楠; 李子龙; 盖中涛; 刘毅^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(03): 316-320.

• ZTTK综合征
• SON基因
• 二代测序
• Sanger测序

目的探讨1例足月小样儿伴有消化道出血、发育落后及血小板减少患儿的遗传学病因。方法对患儿进行临床和实验室检查, 应用二代测序技术进行基因测序分析, 对可疑致病基因位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果二代测序结果显示, 患儿SON基因存在一个c.5751_5754del变异, 导致氨基酸发生移码变异(p.V1918Efs*87), 患儿父母在该位点均无变异。结论 SON基因的杂合变异可能是导致该例患儿ZTTK综合征的遗传学病因。上述发现丰富了SON基因的变异谱, 为临床决策和遗传咨询提供了依据。

• 单位
  山东大学齐鲁儿童医院