SCN1A基因多态性与卡马西平治疗壮族癫痫患者疗效的关系

作者：黄建敏; 钱哲; 陈海燕; 黄清; 黄灵; 刘**; 唐雄林

来源：实用医学杂志, 2019, 35(04): 606-610.

• 癫痫
• 壮族
• SCN1A基因
• 单核苷酸多态性
• 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱

目的探讨SCN1A基因单核苷酸多态性(SNP)与卡马西平治疗壮族癫痫患者疗效的关系。方法利用MassARRAY-IPLEX和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术检测186例广西百色地区卡马西平规范治疗的壮族癫痫患者(有效组66例,无效组120例)外周血SCN1A rs4667869和rs10497275基因型,应用反相高效液相色谱法检测卡马西平血药浓度,评估两组患者不同基因型和等位基因分布频率与卡马西平疗效的关联性,分析不同基因型患者间卡马西平血药浓度的差异性。结果rs4667869检测到GG、GC和CC 3种基因型,rs10497275检测到GG、GA和AA3种基因型。无效组与有效组相比,rs4667869等位基因分布(χ2=11.790,P=0.001)和基因型分布(χ2=10.655,P=0.005)差异均有统计学意义;而rs10497275等位基因分布(χ2=3.335,P=0.068)和基因型分布(χ2=3.046,P=0.218)差异均无统计学意义,rs4667869CC基因型与GG+GC基因型相比,CC基因型对卡马西平抗癫痫疗效更低(OR=2.800,95%CI:1.495～5.244)。在卡马西平治疗有效66例患者中,rs4667869 GG+GC基因型与CC基因型患者之间血药浓度(t=1.273,P=0.083)和rs10497275GG+GA基因型与AA基因型患者之间血药浓度(t=0.963,P=0.064)的差异均无统计学意义。结论 SCN1Ars4667869位点SNP与百色地区壮族癫痫卡马西平耐药性形成有关。

• 单位
  神经内科; 右江民族医学院附属医院