Hallervorden-Spatz综合征患者一例的临床特征及泛酸激酶2基因突变检测

作者：宋兴旺; 王玉良; 石奕武; 邓维意; 陈盛强; 林菡; 易咏红; 廖卫平

来源：中华医学杂志, 2009, (47):  Hallervorden-中国知网.

• Hallervorden-Spatz综合征
• PANK2基因
• 突变

目的研究中国Hallervorden-Spatz综合征患者的临床特征并对患者以及家系成员进行泛酸激酶2(PANK2)基因的突变检测。方法对1例Hallervorden-Spatz综合征患者的临床特征进行分析,应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序技术检测患者和其父母及50名健康人PANK2基因序列。结果患者主要临床表现为进行性加重的四肢不自主运动和构音不清,头部MRI T_2加权和FLAIR成像表现双侧苍白球对称性低信号,在低信号区的前内侧出现高信号,即"虎眼征";检测出PANK2基因一个新的复合杂合突变:位于第1外显子115位的G→T和第三外显子803位的A→G导致所编码的氨基酸发生改变(分别为E39X和D268G)。父亲为G115T杂合突变,母亲为A803G杂合突变。结论中国Hallervorden-Spatz综合征患者存在PANK2基因突变,PANK2基因A803G突变可能为中国大陆Hallervorden-Spatz综合征患者的突变热点。

• 单位
  广州医学院; 广州医学院第二附属医院; 神经内科