高通量测序与遗传代谢疾病的研究进展

作者：孙松阳; 汪希珂^*

来源：贵州医药, 2020, 44(08): 1198-1201.

• 下一代测序
• 全外显子组测序
• 全基因组测序
• 遗传代谢疾病

目的随着对遗传代谢疾病认识程度的不断提高以及基因诊断工具的迅速发展,利用高通量测序快速诊断遗传代谢疾病取得了很大的进展。本文将从高通量测序和在遗传代谢疾病的应用等方面进行系统综述,介绍高通量测序技术当前与遗传代谢疾病的研究进展,以及对未来的展望。

• 单位
  贵州大学; 贵州省人民医院