精氨酸血症致急性肝功能衰竭6例研究

作者：檀玉乐; 孙丽莹^*; 朱志军; 魏林; 曲伟; 曾志贵; 刘颖; 王君; 张海明

来源：中国实用儿科杂志, 2021, 36(04): 281-284.

DOI：10.19538/j.ek2021040609

• 精氨酸血症
• 精氨酸酶
• 急性肝功能衰竭
• 凝血

目的分析急性肝功能衰竭在精氨酸血症患者中的发病情况。方法回顾性分析2018年1月至12月首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中心确诊的6例精氨酸血症患儿,收集其相关医疗数据,并对已留存患儿的血液进行检测,对ARG1基因突变进行分析。结果 6例患儿均有凝血功能异常,3例(50%)符合急性肝功能衰竭诊断,国际标准化比值(INR)范围2.5～4.6(正常<1.2),血氨水平68～252μmol/L(正常<45μmol/L),其中2例(例1、例4)体检发现小的出血点。6例患儿均存在ARG1基因复合突变,符合精氨酸酶缺乏症。结论急性肝功能衰竭是精氨酸血症的并发症之一。对于原因不明的肝功能损害儿童,应考虑遗传代谢病的可能。对于已明确诊断精氨酸血症的患儿,即使没有明显的肝功能障碍或大出血,也应调查其凝血功能。

• 单位
  首都医科大学附属北京友谊医院; 首都医科大学