RET原癌基因多态性与先天性巨结肠易感性关系的meta分析

作者：孙鹏; 刘磊; 王斌; 毛建雄; 王建尧; 林飞飞; 陈芳; 臧冬东

来源：中国优生与遗传杂志, 2014, 22(04): 30-45.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2014.04.012

• RET原癌基因
• 先天性巨结肠
• 单核苷酸多态性
• meta分析
• 病例-对照研究

目的综合评价RET基因C135G>A,C1296A>G,-5G>A三个位点多态性与先天性巨结肠易感性的关系。方法通过全面检索中英文数据库,收集有关RET基因多态性与先天性巨结肠易感性相关的病例-对照研究,运用Stata11.0软件以不同合并模型对原始数据进行meta分析。经筛选本研究共纳入12篇中英文文献,其中C135G>A位点9篇[1,9],C1296A>G位点3篇[5,6,10],-5G>A位点5篇[6,7,9,11,12]。结果 RET原癌基因中,C135G>A、C1296A>G、-5G>A位点的突变均与先天性巨结肠的易感性升高有关,但C1296A>G中GA+GG/AA(OR=3.768,95%CI=0.942-15.069)与先天性巨结肠发病未见明显关联。结论 RET原癌基因C135G>A、C1296A>G、-5G>A位点的突变与先天性巨结肠的易感性升高有关。

• 单位
  深圳市儿童医院; 遵义医学院珠海校区