脐血干细胞移植成功治疗早发IPEX综合征1例报告并文献复习

作者：许普; 钱晓文; 翟晓文^*; 王来栓^*

来源：临床儿科杂志, 2023, 41(02): 140-145.

• X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征
• 糖尿病
• 腹泻
• 湿疹
• 造血干细胞移植

X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)是一种由FOXP3基因变异引起的原发性免疫缺陷病，典型表现包括严重肠病、1型糖尿病和湿疹三联征。患儿，男，以糖尿病、顽固性腹泻、湿疹、反复感染起病，经遗传学检测确诊为FOXP3基因变异引起的IPEX综合征，最终经脐血干细胞移植治疗，患儿自身免疫症状得到改善。对早发糖尿病、顽固性腹泻及湿疹婴幼儿，应考虑IPEX综合征可能并进行遗传学检测，早期造血干细胞移植可阻止大多数患儿的疾病进展和并发症的发生，提高患儿生存率。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院