中国广西玉林地区育龄人群地中海贫血基因突变类型的分析

作者：李东明; 李继慧; 陈德敏; 何升^*

来源：中国实验血液学杂志, 2020, 28(06): 2011-2016.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2020.06.035

• 地中海贫血
• 育龄人群
• 基因表型
• 基因突变

目的:了解广西玉林地区育龄人群地中海贫血基因类型的分布。方法:采用PCR结合反向斑点杂交和琼脂糖凝胶电泳方法对31 769例疑似地中海贫血的育龄人群进行α、β地中海贫血基因检测分析。结果:31 769例疑似地中海贫血的育龄人群中检出22 254例地中海贫血缺失或突变,检出率达70.05%,其中α地中海贫血、β地中海贫血和α复合β地中海贫血检出率分别为45.86%(14 569/31 769)、19.45%(6 178/31 769)和4.74%(1 507/31 769)。28种α地中海贫血基因类型以--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、αCSα/αα和αWSα/αα为主,检出率分别为28.18%、6.29%、3.66%、1.93%和1.89%,并检出罕见基因突变--Thai、HKαα;16种β地中海贫血基因类型以β41-42/βN、β-28/βN、β-17/βN和β654/βN常见,检出率分别为9.41%、3.05%、2.86%和2.18%;93种α复合β地中海贫血基因类型以--SEA/αα、-α3.7/αα复合β41-42/βN常见,检出率分别为1.05%和0.56%。结论:本地区育龄人群中地中海贫血检出率较高,基因类型具有多样性,α地中海贫血以--SEA/αα为主,β地中海贫血以β41-42/βN常见,该结果可为地中海贫血干预和临床咨询提供依据。

• 单位
  广西壮族自治区妇幼保健院; 广西科技大学; 玉林市妇幼保健院