46例Turner综合征患者临床特征及染色体分析

作者：张璘; 任梅宏; 张晓红

来源：中国妇产科临床杂志, 2010, (02): 128-130.

• Turner综合征
• 染色体核型分析
• 产前诊断 Turner Syndrome
• chromosome karyotypes
• prenatal diagnosis

目的Turner综合征患者身材矮小伴不同程度的性腺发育不全,探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法高龄或高危孕妇产前诊断及成人外周血染色体核型分析。结果产前诊断发现Turner综合征9例,成人外周血检测发现Turner综合征37例,46例患者中45,X25例(54.35%);45,X/46,XX嵌合型4例(8.70%);45,X/46,X,i(X)嵌合型3例(6.52%);46,X,i(X)2例(4.35%);46,XX,inv(X)2例(4.35%);46,XY7例(15.22%);45,X/46,XX/47,XXX嵌合型,46,XX,t(X;3)和45,X/...

• 单位
  北京大学人民医院