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摘要
法布雷病是一种X染色体伴性遗传的溶酶体贮积病，其发病机制为编码α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因发生突变导致α-Gal A功能缺失，进而导致未降解的神经酰胺三己糖苷(Gb-3)及其他鞘糖脂在细胞溶酶体中堆积，造成组织器官的功能障碍。本文报道了一例法布雷病合并皮肌炎患者的临床特点。该患者男性，61岁，临床表现为间断黑矇，合并四肢乏力及活动后憋喘。实验室检查提示α-Gal A活性下降，肌炎抗体谱阳性，故确诊法布雷病合并皮肌炎。同时本文回顾了相关文献，发现法布雷病患者合并自身免疫性疾病的情况十分罕见，但是法布雷病患者出现自身免疫抗体阳性的情况并不罕见，提示法布雷病与自身免疫性疾病可能在发病机制上存在关联性。
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单位中国医学科学院阜外医院; 中国医学科学院北京协和医学院; 中国医学科学院北京协和医院; 国家心血管病中心
