摘要
目的探讨中国汉族女性中膜联蛋白A5(Annexin A5)基因、叉头样转录因子3(FOXP3)基因多态性与卵巢早衰(POF)之间的关系。方法在2007年12月至2014年12月来该院就诊的中国汉族女性人群中选取POF患者100例(观察组)和健康女性140例(对照组),挑选能够覆盖Annexin A5全基因的4个标签单核苷酸多态性(Tag SNPs)(rs2306420、rs6857766、rs2306415、rs1383232),FOXP3基因的2个Tag SNPs(rs3761548、rs3761549)作为检测指标,采用对照研究方法,利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF MS)检测Annexin A5、FOXP3基因型和等位基因在两组人群中的分布情况。结果 Annexin A5基因的4个Tag SNPs及FOXP3的2个Tag SNPs基因型和等位基因在POF观察组及对照组的频率分布差异均无统计学意义(P>0.05),且Annexin A5基因各位点所能构成的单体型,差异无统计学意义(P>0.05)。FOXP3基因rs3761548、rs3761549所构成的单体型中AC单体型在观察组和对照组中的分布情况比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论该研究排除了Annexin A5基因作为中国汉族女性POF易感基因的可能性,而FOXP3基因AC单体型(rs3761548、rs3761549)人群POF的发生率可能会升高。
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