一例孤独症谱系障碍男童基因的突变分析

作者：谢江; 李桦; 朱华; 黄丽; 李红霞; 张希玲; 周咏梅; 周嫱; 许文明

来源：中华医学遗传学杂志, 2016, (04): 481-484.

• 孤独症谱系障碍
• DIAPH3基因
• 突变
• 全外显子组测序 Autism spectrum disorder
• DIAPH3 gene
• Mutation
• Whole exome sequencing

目的分析1例孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)患儿的临床表现和基因突变,探讨DIAPH3基因的新发突变与ASD发病风险及发病机制的关系。方法首先对患儿进行神经检查、精神评估等,然后抽取患儿及其父母的外周血行全外显子组测序,以明确致病基因突变。结果先证者的临床评估提示患者属于典型ASD,通过全外显子组测序确认4个候选基因,包括TUT1、DIAPH3、RELN和SETD2。发现DIAPH3基因第18外显子c.2156T>C(pI719T)错义突变,该突变位于FH2保守结构域;检测到TUT1无义突变,该突变可能破坏了TUT1 / Lin28A调节通路的...

• 单位
  四川大学; 香港中文大学; 四川大学华西第二医院; 第二临床学院; 重庆医科大学