二代基因测序技术在胃癌病理临床分析中的应用价值

作者：聂尊珍; 郭英^*

来源：山西医科大学学报, 2022, 53(04): 396-402.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2022.04.003

• 二代基因测序技术
• 遗传性胃癌
• 胚系突变
• 体细胞突变

目的 探索二代基因测序技术(next-generation sequencing, NGS)在胃癌病理临床分析中的应用价值。方法 选取西安大兴医院病理科2019—2020年术前均未经治疗的胃腺癌样本15例，分别进行苏木精-伊红染色(hematoxylin-eosin staining, HE)、免疫组化染色、NGS检测，探索NGS在胃癌病理临床分析中的应用价值，并进行文献复习。结果 免疫组化染色结果发现1例错配修复(mismatch repair, MMR)蛋白表达缺失，同时伴有原癌基因人类表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor-2,HER2)强表达，与NGS检测结果一致。NGS检测发现1例罕见的BRIP1胚系突变，同时发现高频体细胞突变亚型包括TP53(11/15,62.5%)、MUC6(4/15,26.7%)、MUC16(4/15,26.7%)、CRP1B(4/15,26.7%)、PIK3CA(3/15,20%)等，另外在具有胃癌遗传特征的3例患者中发现TP53、CDH1、CDH9、MUC6和MUC16等体细胞突变。随访15例患者，11例无病生存，4例死亡。结论 二代基因测序技术能同时、高效筛查出胃癌中多种基因、多位点或不同方式的基因突变，为胃癌的临床诊疗提供实验室依据。

• 单位
  西安大兴医院