先天性杆状体肌病1例的个性化护理

作者：陈培佩; 章敏飞; 王薇; 蒋春明

来源：中国乡村医药, 2022, 29(2): 61-62.

DOI：10.3969/j.issn.1006-5180.2022.02.032

杆状体肌病(NM)是一种显性或隐性遗传突变引起的一组异质性先天性肌肉疾病,发病率为1:50000[1].其特征是在肌肉活检中可见杆状体,发病年龄从新生儿到成人各不相同.大多数患者是以弥漫性肌肉无力和张力低下为特征的先天性发病,多累及四肢近端、面肌、颈屈肌、呼吸肌,肌肉无力的变形性面部特征有高腭弓、小颌、长脸,骨骼表现可有脊柱侧凸、鸡胸和高足弓,运动功能发育迟滞,眼肌麻痹表现有眼睑下垂和斜视的异常外源性眼球运动,严重的肌肉张力减退通常出现在出生时和生命早期(婴儿松弛综合征),以及类似青蛙的姿势,吮吸困难和呼吸功能不全,多在婴儿期死亡.

• 单位
  杭州市第一人民医院; 浙江大学