BCL2L10基因表达及其启动子甲基化在骨髓增生异常综合征中的临床意义

作者：及月茹; 刘利; 严学倩; 李国辉; 陈怡; 张阳萍; 秦炜炜^*

来源：第三军医大学学报, 2020, 42(17): 1687-1692.

DOI：10.16016/j.1000-5404.202005142

• BCL2L10基因
• 甲基化
• 骨髓增生异常综合征
• 预后

目的探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者骨髓细胞中BCL2L10的表达及其启动子甲基化状态的临床意义。方法采用real-time PCR方法对56例MDS患者(MDS组)以及30例非白血病患者(非白血病对照组)骨髓标本的BCL2L10基因表达水平进行定量检测,MDS患者按修正的国际预后积分系统(IPSS-R评分)分为低/中危MDS组(IPSS-R评分≤4.5,33例)和高危MDS组(IPSS-R评分>4.5,23例)。采用甲基化特性PCR分析BCL2L10基因启动子区甲基化状态,同时在临床MDS样本和GEPIA数据库中对比分析BCL2L10表达水平与疾病预后的关系。结果 MDS组患者BCL2L10基因表达水平较非白血病对照组显著降低(P<0.05),高危MDS组患者骨髓标本中BCL2L10基因表达水平显著低于非白血病对照组和低/中危MDS组(P<0.05)。BCL2L10基因表达水平受甲基化调控,高危MDS组患者BCL2L10基因启动子区甲基化阳性率(56.52%)明显高于非白血病对照组(36.67%,P<0.05)及低/中危MDS组(30.30%,P<0.05);且BCL2L10基因启动子区甲基化状态与MDS患者的危险度分层密切相关(χ2=5.79,P<0.05),而与年龄、性别无统计学差异(P>0.05)。在24例未予以甲基化药物治疗的患者中,BCL2L10高表达组患者3年生存率低于BCL2L10低表达组(83.3%vs 50.0%),采用GEPIA数据库对BCL2L10在急性髓系白血病中进行预后比较,同样发现低表达组的预后较高表达组差,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论 BCL2L10基因表达水平及其甲基化状态可作为判断MDS预后的指标之一。

• 单位
  中国人民解放军空军军医大学; 唐都医院