Schnitzler综合征一例

作者：苏惠春; 周敏; 齐淑贞; 姜祎群; 姚煦^*; 王宝玺^*

来源：中华皮肤科杂志, 2017, 50(10): 742-744.

• Schnitzler综合征
• 荨麻疹
• NLRP3

患者男, 59岁, 全身反复出现红斑和风团6年, 伴不规则发热(最高体温< 39 ℃)和关节痛2个月。近2年体重降低5 kg。体检:贫血面容, 浅表淋巴结及肝脾无肿大。全身可见泛发的红斑和风团, 约累及体表面积的50%。皮损组织病理检查:真皮浅层血管周围多数嗜中性粒细胞浸润, 未见明显血管病变。实验室检查:血常规示白细胞13.97 × 109/L, 血红蛋白96 g/L;红细胞沉降率136 mm/1 h和C反应蛋白75 mg/L;血清总IgE(1 596 kU/L)、IgG(20.4 g/L)、IgM(6 310 mg/L)升高, 血清免疫固定电泳:IgM为κ型单克隆免疫球蛋白。骨髓检查:骨髓增生活跃。NLRP3基因的10对外显子测序分析发现, c.663:C > T:p.T221、c.732:G > A:p.A244A和c.786:A > G:p.R262R位点突变, 但无相应氨基酸改变。诊断:Schnitzler综合征。治疗:口服多种抗组胺药物并增加剂量均不能改善症状, 改用环孢素200 mg/d连续治疗18 d后仍无显效, 改口服泼尼松30 mg/d加雷公藤66 μg每日3次, 治疗2周后皮疹消退, 关节疼痛缓解, 血白细胞下降至9.01 × 109/L, 红细胞沉降率下降至50 mm/1 h、血红蛋白升高至109.7 g/L, C反应蛋白下降至6 mg/L。随访1年, 糖皮质激素逐渐减量至8 mg/d, 目前病情稳定, 无皮疹和发热, 但仍间断出现髋关节及膝关节疼痛。

• 单位
  福建医科大学附属第一医院; 中国医学科学院北京协和医学院