江西省妇幼保健院 江西省新生儿疾病筛查中心

来源：江西医药, 2019, 54(07): 884.

<正>出生缺陷问题已成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。遗传代谢病是导致出生缺陷的主要原因之一,既严重影响了出生人口素质,又给脱贫攻坚带来了严峻挑战。遗传代谢病患者若不及时诊治,常可致残,甚至危及生命。早期诊断是进行及时处理、挽救生命、避免或减少严重并发症及神经系统损伤的关键,也是进一步进行遗传咨询或产前诊断的基础。