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摘要
目的 分析Prader-Willi综合征（Prader-Willi syndrome,PWS）不同时期的临床特点，以提高临床医生对PWS的认知。方法 收集2019年1月至2022年2月在郴州市第一人民医院内分泌科收治的11例经过基因诊断为PWS患儿的临床资料，其中男性7例，女性4例；于我院初次就诊的年龄为1 d～15岁。其中新生儿期6例，幼儿期1例，学龄期3例，青春期1例。分析11例患儿的临床表现、超声特点及诊治过程，总结其临床特点。结果 11例PWS患儿中，10例在新生儿时期出现肌张力减退、喂养困难，所有男孩出生时都有隐睾（其中5例双侧隐睾，2例右侧隐睾）。5例患儿出生时出现动脉导管未闭合并卵圆孔未闭，3例仅为卵圆孔未闭。1例青春期患儿出现青春发育延迟合并糖尿病。11例PWS均经过基因检测确诊，1例为母源性单亲二倍体，其余10例为父源缺失型。3例患儿使用生长激素治疗，3例因反复发热暂未启动生长激素治疗，1例予以司美格鲁肽联合达格列净降糖治疗，3例因经济条件未能治疗，1例行隐睾手术，1例已死亡。结论 新生儿出现张力减退、喂养困难，特别是合并隐睾，或自幼肥胖、身材矮小，伴糖尿病、性腺发育异常的患儿，需高度怀疑PWS诊断。新生儿期心脏缺陷也是其重要特征。确诊后应尽早使用生长激素治疗，长效GLP-1受体激动剂和SGLT2抑制剂可能成为PWS合并糖尿病治疗的一种新选择。
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单位郴州市第四人民医院; 郴州市第一人民医院
