一例Ⅰ型神经纤维瘤病合并斑秃和白癜风患儿的基因变异分析

作者：张玉丽; 王斌; 李业贤; 李艳佳; 张国强^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(11).

• 神经纤维瘤病
• 斑秃
• 白癜风
• NF1基因

目的对1例临床拟诊为Ⅰ型神经纤维瘤病、斑秃、白癜风的患儿进行致病变异分析, 明确其可能的致病原因, 为临床诊断提供依据。方法应用芯片捕获高通量测序检测患儿NF1基因的变异, 并用Sanger测序法对其核心家系成员的相应目标基因区域进行测序验证。结果患儿NF1基因检测出1个新的c.1885G>A(p.Gly629Arg)错义变异, 其父母均未携带该变异, 在公共数据库中未检索到该变异位点。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南, 判断c.1885G>A错义变异为致病性变异(PS1+PS2+PM2+PP3+PP4)。结论 NF1基因c.1885G>A变异可能为这例患儿的致病原因, 新变异的检出丰富了NF1基因的变异谱。

• 单位
  河北医科大学第一医院