伴t(11；12)(p15；q13)的儿童骨髓增生异常综合征1例

作者：刘洋; 吴涛^*; 刘恒; 刘文慧; 田红娟; 周芮; 高铭敏; 安慧慧; 田思锐

来源：国际遗传学杂志, 2023, 46(05).

患儿, 女, 11岁, 2022年6月下旬无明显诱因出现乏力、纳差, 伴右侧髂骨疼痛, 未重视。2022年7月10日起乏力进行性加重, 就诊于定西市某三甲医院。查血常规(7月11日):白细胞计数(white blood cell, WBC)为18.29×109/L, 血红蛋白(hemoglobin, HGB)为35 g/L, 血小板(platelet, PLT)计数为106×109/L。外周血涂片:原始细胞占总数的12%。骨髓细胞形态学:骨髓象增生明显活跃、原始细胞占总数的17.5%, 可见Auer小体。免疫分型:可见约15.4%的髓系原始细胞伴免疫表型异常, 表达CD34、CD13、CD33、CD117, 部分表达HLA-DR, 不表达CD2、CD3、CD5、CD7、CD8、CD10、CD11b、CD14、CD15、CD16、CD19、CD20、CD56、CD64。粒细胞相对比例正常, 其免疫表型CD16、CD13、CD15、CD11b可见明显表达紊乱。56种白血病融合基因筛查:WT1阳性。给予成分血输注、对症治疗。

• 单位
  中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院