<正>随着精准医学的开展,分子诊断技术的不断进步,临床遗传学意识的提高,呼吸系统单基因病的诊断,特别是针对疑难、罕见病的诊断开启了新篇章。现就呼吸系统单基因疾病进行概述,旨在提高儿科医师对呼吸系统单基因病的认识,说明分子诊断在其诊断中合理应用的重要性。1精准医疗模式与传统医疗模式精准医疗是以基因组信息为基础,通过分析得出特