罕见β-珠蛋白基因突变导致儿童β-地中海贫血的研究

作者：吕璐玙; 林伟雄; 肖璇; 陈萍; 张学^*

来源：广西医科大学学报, 2023, 40(06): 906-910.

DOI：10.16190/j.cnki.45-1211/r.2023.06.002

• β-地中海贫血
• 罕见突变
• 临床表现
• 儿童

目的：研究儿童罕见β-地中海贫血(β-地贫)的β-珠蛋白基因突变类型、血液学特征和临床表现。方法：选取广西医科大学第一附属医院2022年1—12月检测地中海贫血的病例。血细胞分析仪行血常规检测，高效液相色谱法行血红蛋白(Hb)分析；跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法、荧光PCR熔解曲线法和DNA测序检测α-地中海贫血(α-地贫)和β-地贫基因突变。结果：共检出99例β-地贫患儿，其中2例为罕见β-珠蛋白基因突变导致β-地贫的患儿。病例1为1岁女患儿，轻度贫血，血常规示Hb 101.00 g/L，红细胞计数(RBC)5.43×1012/L，红细胞平均体积(MCV)56.90 fL，红细胞平均血红蛋白量(MCH)18.60 pg，红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)327.00 g/L，红细胞比容(HCT)0.31 L/L和红细胞体积分布宽度(RDW)0.19;Hb分析结果示Hb A25.70%,Hb F 2.60%。基因分析及DNA测序结果显示β-珠蛋白基因IVS-Ⅰ-2(T>C)突变杂合子。病例2为6岁男孩，轻度贫血，血常规示Hb 94.90 g/L,RBC 4.97×1012/L,MCV 59.97 fL,MCH 19.11 pg,MCHC 318.70 g/L,HCT 0.30 L/L,RDW 0.15;Hb分析结果示Hb A25.80%,Hb F 1.90%。基因分析及DNA测序结果显示β-珠蛋白基因CD95(+A)杂合子突变。结论：首次在国内发现β-珠蛋白基因CD95(+A)杂合子突变导致β-地贫的患儿，临床表现为轻度贫血，Hb A2水平增高；首次报道国内儿童β-珠蛋白基因IVS-Ⅰ-2(T>C)杂合子β-地贫的血液学特征、Hb分析和临床表现。这两种β-地贫基因突变类型在国内较罕见，提示临床上容易漏诊。

• 单位
  广西医科大学; 中国医学科学院; 广西医科大学第一附属医院