SLC12A3突变致Gitelman综合征1例

作者：郑桂敏; 刘宝利; 王海瑛; 加米拉

来源：新疆医学, 2021, 51(12): 1420-1422.

<正>Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种遗传性罕见病,属于常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病。1966年,美国医生Gitelman等首先报道了3例患者而得名,其临床表现为低钾血症、低镁血症、低尿钙症及代谢性碱中毒。Gitelman综合征的病因:编码位于肾脏远曲肾小管的噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT)蛋白的基因——溶质转运家族12成员3(SLC12A3),

• 单位
  首都医科大学; 和田地区人民医院; 北京中医医院