儿童遗传性血栓性血小板减少性紫癜的研究进展

作者：傅玲玲; 吴润晖^*

来源：罕见病研究, 2022, 1(04): 400-406.

DOI：10.12376/j.issn.2097-0501.2022.04.007

• 儿童
• 遗传性血栓性血小板减少性紫癜
• ADAMTS13
• 治疗

儿童遗传性血栓性血小板减少性紫癜(hTTP)是一种少见但严重时可致命的血栓性微血管病，其病因机制为ADAMTS13基因突变所导致的该酶持续严重缺乏，从而造成微血管病性溶血性贫血、血小板减少、神经及精神症状、发热和肾脏受累等。相较于成人，儿童hTTP发病更早，更易出现脑、肾等远期并发症，对预防性替代治疗需求更迫切。本文就儿童hTTP的研究进展进行综述。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院