2例ACADM基因复合杂合突变所致的中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

作者：鄢力; 杨凡

来源：重庆医科大学学报, 2017, 42(05): 601-605.

DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.001223

• 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
• 中链酰基辅酶A脱氢酶基因
• 复合杂合突变

目的:对2例生后串联质谱遗传代谢病检测发现疑似中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的患儿进行临床和基因检测,并进行随访,以明确诊断。方法:采集患儿外周血检测遗传代谢病代谢产物、肝功、采集尿检测尿有机酸,采集患儿及其父母的外周血进行高通量测序和Sanger测序验证中链酰基辅酶A脱氢酶基因ACADM,并对基因异常进行分析。结果:(1)外周血串联质谱LC-MS检测发现患儿中链脂酰肉碱(C6~C10)升高;(2)肝功能均出现异常;(3)尿有机酸检测其中一例患者甘油和双羧酸略有升高,另一例未见异常;(4)基因检测显示患儿均为ACADM基因复合杂合子,基因异常分别来至无症状的单突变携带者父亲和母亲,复合杂合突变导致合成的中链酰基辅酶A脱氢酶活性异常。结论:ACADM基因复合突变导致合成中链酰基辅酶A脱氢酶活性降低,患儿分解中链脂肪酸能力下降,导致代谢产物异常和肝功能异常。

• 单位
  四川大学华西第二医院