14号环状染色体综合征一例

作者：沈红霞; 马志敏; 阿周存

来源：中华医学遗传学杂志, 2012, (06): 741.

• 环状染色体
• 染色体检查
• 综合征

<正>患儿男,8个月。系第1胎,足月顺产,出生体重2.4 kg。6个月抬头,现8个月,不能独立坐,生长发育迟缓。10天前因发烧并出现反复抽搐前来就诊。抽搐2～4天发作1次,表现为意识丧失、双手呈握拳状、双下肢抽动、双眼上翻。每次2～3min后自行停止,口服丙戊酸钠2 mL后得到控制。父母分别为29岁和21岁,非近亲结婚,否认遗传病及毒物射线接触史。查体见表情呆滞,对外界反应迟钝。头长、额高而窄、眼距宽、

• 单位
  公共卫生学院; 大理大学; 大理学院附属医院; 生命科学学院