无创产前基因检测联合超声在唐氏综合征筛查中的优势分析

作者：刘晶; 王珊珊; 刘璐琪

来源：临床研究, 2021, 29(01): 1-3.

• 唐氏综合征
• 无创产前基因检测
• 超声
• 游离人绒毛膜促性腺激素β
• 妊娠相关血浆蛋白A
• 胎儿颈项透明层

目的探讨无创产前基因检测联合超声在唐氏综合征(DS)产前筛查中的临床价值。方法收集2018年2月至2019年12月本院自然妊娠单胎孕妇2 050例,比较超声和无创产前基因检测联合超声两种检查方法在DS产前筛查中的阴性预测值、阳性预测值、灵敏度、特异度和准确率。结果与超声比较,无创产前基因检测联合超声的阳性预测值、灵敏度、特异度和准确率更高(P <0.05)。结论无创产前基因检测和超声检查均为孕早期DS筛查的重要手段,二者联合应用能增加DS筛查的准确率。