11例X连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床分析

作者：夏世梅; 袁梅; 冯星星; 蒋鸿超; 段绍琴; 李维熙; 奎莉越; 周百灵

来源：中国现代医生, 2023, 61(25): 1-4.

DOI：10.3969/j.issn.1673-9701.2023.25.001

• X连锁无丙种球蛋白血症
• Bruton酪氨酸激酶
• 原发性免疫缺陷

目的 分析云南地区X连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia,XLA）患儿的临床特点及Bruton酪氨酸激酶（Bruton's tyrosine kinase,BTK）基因的突变情况。方法 回顾性分析2018年1月至2022年6月昆明市儿童医院经基因检测确诊的11例XLA患儿的临床资料,采用Sanger测序方法 分析BTK基因的突变情况。结果 11例患儿均为男性,发病年龄0.25～6.00岁,中位年龄1.50岁;基因诊断确诊年龄0.33～12.00岁,中位年龄4.17岁。临床表现以呼吸道感染为主,大部分患儿感染较重,其次为生长发育迟缓。患儿免疫球蛋白水平均较低,外周血CD19+B淋巴细胞百分比几乎缺如。基因检测结果 显示剪接突变4例,错义突变3例,无义突变2例,缺失突变2例。其中发现1例新发突变,突变位点为c.1908+1G>C。结论 对婴幼儿时期发生严重感染及生长缓慢的男童,应尽早行基因检测明确诊断。

• 单位
  云南中医药大学; 昆明市儿童医院