国人Brugada综合征基因突变及其临床特征研究现状

作者：洪葵; 朱文根

来源：中华心血管病杂志, 2016, 44(08): 728-730.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-3758.2016.08.019

• Brugada
• 基因突变
• 钠通道
• SCN
• 综合征
• 心电图表现
• 临床特征

<正>Brugada综合征(Brugada syndrome,BrS)是一种常染色体显性遗传的原发性心电紊乱疾病,主要表现为V1V3导联(或上/下一肋间)ST段抬高,伴致命性室性快速性心律失常发作引起反复晕厥、心脏骤停甚至心脏性猝死(SCD)。自1992年BrS被Brugada两兄弟提出后,BrS相关研究一直是心律失常领域方面的难点,其基础机制研究和临床诊疗规范倍受同行关注。鉴于人种差异,本文就国人BrS流行病学资料、遗传学基础及相关临床特征研究现状作一简要概述。

• 单位
  南昌大学第二附属医院; 江西省分子医学重点实验室