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摘要
颅锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)是一种罕见的具有多种骨骼发育异常的常染色体显性遗传性疾病,其致病基因为RUNX2,位于染色体6p21。CCD的临床表现多样,其治疗管理需要多学科合作,早期诊断和治疗对纠正畸形和改善患者的生活质量至关重要。CCD在新生儿期临床表现不完全,其锁骨异常极易被误诊为骨折。本文总结1例RUNX2基因新突变所致新生儿CCD的临床特点,报道其基因突变新位点,以提高临床医师对本病的认识,为探讨CCD致病的分子遗传学机制提供参考。
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单位天津市儿童医院
