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摘要
目的：报道4例经过脑脊液阿尔茨海默病（alzheimer’s disease,AD）标志物和基因检测确诊的PS-1基因杂合突变的早发型AD患者临床表现和病情进展速度的差异。方法：4例早发型痴呆患者通过痴呆家族史调查、神经心理学评估、神经系统查体、头颅MRI、脑脊液AD标志物和全外显子测序检测。结果：此4例患者脑脊液AD标志物检测结果均符合ATN诊断框架，并且均经过基因全外显子测序确认为PS-1基因杂合突变，病例1为携带PS-1杂合突变位点（c.1186G>A），病例2和病例3携带PS-1基因同一杂合突变位点（c.791C>T），病例2同时携带额颞叶痴呆致病基因GRN基因杂合突变位点（c.329G>A），病例4携带PS-1基因杂合突变位点（c.265G>C），其中病例1、病例3和病例4均有痴呆家族史，病例2无痴呆家族史，病例2和病例3发病年龄相同，但是病例2的病情进展速度明显快于病例3，病例4的发病年龄为38岁，明显早于其家族其他成员痴呆发病年龄（50岁），病例4在儿童时期有脑震荡病史。结论：PS-1基因突变所致早发型AD并非皆有痴呆家族史，从头突变并不少见，不同PS-1基因突变位点导致AD发病年龄不同，同一PS-1基因杂合突变导致AD发病年龄相同，但是后天因素包括教育程度、工作的复杂程度和脑外伤等也会对PS-1基因突变所致早发型AD的临床表现和进展速度产生显著影响。
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单位神经内科; 深圳市罗湖区人民医院科研成果展示
