98例原发性血小板增多症Jak2基因突变的定量分析及其临床意义

作者：晁红颖; 沈益民; 张日; 冯宇峰; 岑建农; 姚利; 沈宏杰; 朱子玲; 薛永权

来源：中国实验血液学杂志, 2009, 17(03): 665-669.

• 原发性血小板增多症
• JAK2V617F
• ARMS-PCR
• 毛细管电泳

为研究JAK2V617F在原发性血小板增多症(ET)患者中的发生率和突变类型,定量分析突变转录本水平并初步探讨其临床意义,采用ARMS(amplification-refractory mutation sequencing)PCR法检测JAK2V617F突变的发生率及其突变类型,采用毛细管电泳法定量分析JAK2V617F突变转录本水平。结果显示:98例ET患者中59例JAK2V617F为阳性,其中纯合突变18例。纯合突变及杂合突变患者的平均年龄均较野生型为高(p值均(0.05);18例纯合突变患者的白细胞计数高于41例杂合突变者,且二者均高于野生型(p值均(0.05)。毛细管电泳定量分析显示,纯合突变患者JAK2V617F突变转录本水平为(89.9±6.7)%,高于杂合突变患者的(57.1±6.7)%(p(0.05);年龄小于60岁患者的JAK2V617F突变转录本水平为(62.3±16.5)%,低于年龄大于60岁患者的JAK2V617F突变转录本水平为(72.4±15.8)%(p(0.05)。JAK2V617F阳性组中血栓的发生率高于阴性组,其中纯合突变者高于杂合突变者,发生血栓者的JAK2V617FF转录本水平高于无血栓者(p值均(0.05)。结论:JAK2V617F阳性与阴性ET患者有着不同的临床特征,分析其突变类型及检测其转录本水平对明确疾病状态、观察疾病进展及指导治疗有重要意义。

• 单位
  江苏省血液病研究所; 苏州大学