云南省四种少数民族癫痫SCN1A基因和单核苷酸多肽性的研究

作者：白涵瑞; 鲍天昊; 严勇

来源：世界最新医学信息文摘, 2016, 16(12): 109-111.

• 少数民族
• 特发性癫痫
• 单核苷酸多态性

目的对云南省特有的四种少数民族(傣族、拉祜族、佤族、傈僳族)特发性癫痫与编码电压门控钠离子通道α1亚单位基因与单核苷酸多态性相关性进行研究。方法运用时间飞行质谱法对SCN1A基因多态性位点进行检测。结果SCN1A基因SNP位点rs121917953、rs121917954、rs121918622、rs121918624、rs121918625、rs121918626、rs121918629、rs121918631在云南省特有的四种少数民族中无明显的多态性分布。结论 SCN1A上的SNP位点的八个基因位点无多肽性。

• 单位
  昆明医科大学第二附属医院