恶性血液病细胞株人端粒重复序列结合因子基因突变情况的研究

作者：孙洁; 黄河; 朱园园

来源：中华血液学杂志, 2004, (05): 16-19.

DOI：10.3760/j:issn:0253-2727.2004.05.004

• DNA突变分析
• 肿瘤细胞,培养的
• 端粒重复序列结合因子

目的　检测 1 1个端粒酶阳性的恶性血液病细胞株中人端粒重复序列结合因子 1(TERF1 )基因的突变情况并探讨其意义。方法　用生物医学软件预测TERF1基因组结构并用PCR和测序的方法证实 ,确定TERF1全长基因组结构。采用端粒重复序列扩增 (TRAP) 酶联免疫吸附实验 (ELISA)检测细胞株的端粒酶活性。以PCR产物直接测序的方法检测髓系白血病细胞株K5 6 2、HL 6 0、U937、NB4、THP 1、HEL、Dami,淋巴细胞白血病细胞株 6T CEM、Jurkat和Raji,以及骨髓增生异常综合征 (MDS RAEB)细胞株MUTZ 1中TERF1外显子的突变情况 ,以正常人骨髓单个核细胞作对照。结果　TERF1基因组全长 38.6kb ,由 1 0个外显子和 9个内含子构成 ,外显子和内含子的接合边界获确认。 1 1种恶性血液病细胞株均呈端粒酶阳性。在所检测的细胞株中未发现外显子存在有意义的突变 ,但在外显子周边的部分内含子中发现 4个位点有变异 ,其中MUTZ 1的变异有别于白血病细胞株 ,未发现髓系和淋巴细胞系细胞株之间的变异情况有差异。结论　TERF1外显子突变可能并不是恶性血液病细胞中TERF1功能异常的主要原因

• 单位
  浙江大学医学院附属第一医院