常染色体显性遗传性白内障一家系致病基因的研究

作者：肖伟; 赵岱新; 梁小芳; 石磊; 华芮

来源：国际眼科杂志, 2011, 11(04): 584-587.

DOI：10.3969/j.issn.1672-5123.2011.04.006

• 绕核性白内障
• 常染色体显性遗传
• 连锁分析
• 微卫星标记

目的:对一个4代常染色体显性遗传先天性白内障家系进行致病基因研究。方法:对15例家系成员(8例患者,7例非患者)进行眼部检查,采集静脉血,提取基因组DNA,选取已报道的与常染色体显性遗传性白内障相关的19个位点附近的微卫星标记,PCR扩增后进行基因型分析,用连锁分析进行定位;对提示连锁的标记计算Lod值,并构建单体型;对定位区域内已知候选基因测序。结果:该家系患者表型为绕核性白内障;患者在17q11-12有共享基因型,该位点微卫星标记与致病基因间的两点连锁最大Lod值为2.71,证实该位点与该家系的致病基因连锁;测序未发现CRYBA1/BA3突变。结论:该家系的致病突变不是由于CRYBA1/A3外显子和调控区突变,可能是未被发现基因突变或机制参与该家系的发病。

• 单位
  中国医学科学院基础医学研究所; 中国医科大学附属盛京医院; 中国医科大学; 基础医学院