施万细胞瘤病是神经纤维瘤病的第3种亚型,由于肿瘤多发且易复发,临床特征不明显,极易被误诊为2型神经纤维瘤病等疾病,给临床诊断和后续治疗带来挑战。研究发现,SMARCB1和LZTR1基因与其发病密切相关。本文报道了1例临床表现为全身多发包块、颅内有占位性病变的神经纤维瘤病患者,对其行颅内占位性病变切除术,术后病理学诊断为神经鞘瘤,取外周血行基因检测,结果显示LZTR1强阳性,符合施万细胞瘤病的诊断特点。
科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
