骨巨细胞瘤中H3F3A基因突变和蛋白表达的比较研究

作者：吴小延; 林丽文; 刘小云; 黄永诗; 王芳; 彭俊玲^*

来源：解剖学研究, 2021, 43(05): 508-513.

• 骨巨细胞瘤
• H3F3A突变
• 免疫组化染色
• Sanger测序

目的研究H3F3A基因突变在骨巨细胞瘤(GCTB)中的临床应用价值。方法采用免疫组化染色和Sanger测序法分别对我院50例骨巨细胞瘤(GCTB)患者H3F3A基因第34位甘氨酸的突变进行检测。结果 50例GCTB中,发生H3F3A G34W抗体阳性44例,野生型6例;发生H3F3A G34基因突变47例,野生型2例,因DNA质量不佳测序失败1例。免疫组化与Sanger测序法检测GCTB患者的H3F3A基因突变,差异无统计学意义(P=1.00);肿瘤位于上肢骨9例(18.0%),下肢骨34例(68.0%),中轴骨共7例(14.0%)。2种方法检出G34W突变的一致性为97.7%。结论免疫组化染色和Sanger测序法各有优势,前者只能检测出G34W突变类型,而后者都能检测出G34其他类型的突变,临床医生可以根据具体情况来选择使用。H3F3A基因有可能成为GCTB靶向治疗的新分子标记物,这为下一步研究和指导临床用药提供了理论基础。

• 单位
  华南肿瘤学国家重点实验室; 中山大学肿瘤防治中心; 贵港市人民医院