Prader-Willi综合征误诊为单纯隐睾临床分析

作者：赵新鸿; 李方龙; 李刚; 邱建宏

来源：临床误诊误治, 2021, 34(02): 4-7.

• Prader-Willi综合征
• 误诊
• 隐睾

目的探讨Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome, PWS)误诊为单纯隐睾的原因及治疗方法。方法收集2016年1月—2020年8月我院收治曾误诊的2例PWS患儿临床资料。结果 2例患儿均因双侧阴囊空虚入当地医院就诊,年龄分别为2岁、3岁,主要临床表现为隐睾、肌张力低下、特殊面容、食欲亢进、运动智力发育迟缓等。当地医院诊断为隐睾并建议行隐睾引降固定术,为求进一步诊治来我院,经全面查体及基因学、超声等检查确诊为PWS。确诊后1例行双侧睾丸引降固定术,另1例术中未发现右侧睾丸及输精管组织,仅行左侧高位睾丸引降固定术。术后2例均恢复良好。结论 PWS患者幼儿期可表现出一定的典型特征,早期隐睾引降固定术对于预防成年后睾丸肿瘤发生具有重要意义。