以神经障碍为突出症状的肝豆状核变性1例报告

作者：吕佳; 赵钢; 孙学华; 高月求^*

来源：临床肝胆病杂志, 2019, 35(07): 1591-1593.

• 肝豆状核变性
• 神经障碍

<正>肝豆状核变性由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病,2018年被列入国家卫生健康委员会制订的《第一批罕见病目录》。Wilson病是迄今少数几种可控制的神经遗传病之一,发病率低,世界范围发病率为1/30 000～1/100 000[1],致病基因携带者大约为1/90[2]。Wilson病起病隐匿,临床症状多样,很容易漏诊、误诊,既往统计显示仅有29. 87%(302/1011)的患者能在首发症状出现3个月内获得正确诊断[3]。早发现、

• 单位
  上海中医药大学附属曙光医院