伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的发病机制及治疗研究进展

作者：张翌; 吴志英^*

来源：遗传, 2023, 45(07): 568-579.

DOI：10.16288/j.yczz.23-023

• 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病
• 发病机制
• 治疗进展

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是成人最常见的遗传性脑小血管病。自CADASIL的致病基因NOTCH3被鉴定以来，大量CADASIL病例被报道，但迄今仍缺乏有效的治疗药物。本文针对CADASIL的疾病模型和致病机制、对症药物治疗及潜在治疗方案研究进展进行综述，以期为后续CADASIL发病机制和治疗研究提供参考。

• 单位
  神经内科; 浙江大学医学院附属第二医院