肺动脉高压(PAH)是一种罕见的血管疾病,肺动脉高压的病理生理机制复杂,其发生发展受环境因素和遗传因素影响。近些年,在肺动脉高压遗传因素的研究中,越来越多的异常基因被发现;随着对基因机制的研究不断进展,相关的靶向治疗也为肺动脉高压诊治提供了新的思路与新选择。